Κυστική Ίνωση: Ένα σοβαρό κληρονομικό νόσημα με δυνατότητα πρόληψης

Η Κυστική Ίνωση είναι το συχνότερο κληρονομικό νόσημα στη λευκή φυλή. Υπολογίζεται ότι περίπου 1 στα 2.000-2.500 παιδιά γεννιούνται με Κυστική Ίνωση κάθε χρόνο στην Ελλάδα, ενώ ποσοστό περίπου 4-5% του πληθυσμού εκτιμάται ότι είναι φορέας της νόσου.

 

Η Κυστική Ίνωση προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μίας πρωτεΐνης (CFTR), η οποία καθορίζει την διαμεμβρανική μεταφορά ιόντων διαμέσου της κυτταρικής μεμβράνης των επιθηλιακών κυττάρων σε διάφορα όργανα του ανθρώπινου σώματος, όπως του πνεύμονα, του παγκρέατος, του εντέρου και των ιδρωτοποιών αδένων. Μεταλλάξεις στο γονίδιο της Κυστικής Ίνωσης προκαλούν μειωμένη παραγωγή ή δυσλειτουργία της πρωτεΐνης CFTR με αποτέλεσμα να συσσωρεύεται παχύρευστη βλέννη στα προσβαλλόμενα όργανα, γεγονός που οδηγεί σταδιακά στην λειτουργική ανεπάρκειά τους.

 

Τα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται κατά τον πρώτο χρόνο ζωής του ασθενούς και συχνά έχουν μεγάλη ετερογένεια ως προς την κλινική εικόνα. Ασθενείς με Κυστική Ίνωση, οι οποίοι δεν λαμβάνουν θεραπευτική αγωγή καταλήγουν σε θάνατο κατά την νεογνική ή την παιδική ηλικία.

 

Το κυριότερο σύμπτωμα της νόσου είναι οι χρόνιες αναπνευστικές λοιμώξεις που οδηγούν σε αποφρακτική πνευμονοπάθεια. Επίσης εμφανίζουν παγκρεατίτιδα, γαστρεντερικά προβλήματα, όπως υποσιτισμός, και βλάβη στο ήπαρ. Οι άνδρες ασθενείς εμφανίζουν προβλήματα υπογονιμότητας ή στειρότητα σε ποσοστό >96%.

 

Για την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων της νόσου οι ασθενείς πρέπει να υποβάλλονται σε καθημερινή και εφόρου ζωής θεραπεία. Παρόλο που το προσδόκιμο ζωής έχει βελτιωθεί σημαντικά τα τελευταία χρόνια, οι ασθενείς δεν ξεπερνούν τα 40 χρόνια ζωής.

 

Η Κυστική Ίνωση είναι μονογονιδιακή κληρονομική νόσος, η οποία μεταβιβάζεται από τους γονείς-φορείς στα παιδιά. Οι φορείς Κυστικής Ίνωσης, συνήθως δεν εκδηλώνουν καθόλου ή εμφανίζουν πολύ ήπια συμπτώματα της νόσου τα οποία δεν είναι απειλητικά για τη ζωή τους και συνεπώς δεν γνωρίζουν ότι είναι φορείς. Σε ορισμένες περιπτώσεις, άνδρες φορείς έχουν προβλήματα υπογονιμότητας. Οι ασθενείς με Κυστική Ίνωση έχουν κληρονομήσει δύο μεταλλάξεις από τους γονείς τους, μία από τον κάθε γονέα-φορέα. Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς της νόσου, η πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί με Κυστική Ίνωση είναι 25% σε κάθε εγκυμοσύνη. Τα υγιή αδέρφια του πάσχοντος ατόμου έχουν και αυτά αυξημένη πιθανότητα να είναι φορείς της νόσου, όπως επίσης οι συγγενείς δεύτερου και τρίτου βαθμού.

 

Η ανίχνευση των φορέων πραγματοποιείται με μοριακή ανάλυση του υπεύθυνου γονιδίου για την αποκάλυψη πιθανών μεταλλάξεων. Ο έλεγχος των φορέων της νόσου θα περιόριζε σημαντικά την γέννηση παιδιών με Κυστική Ίνωση. Δεν περιλαμβάνεται όμως στον προγεννητικό έλεγχο όπως συμβαίνει με το δεύτερο σε συχνότητα γενετικό νόσημα, την μεσογειακή αναιμία. Το γεγονός αυτό σε συνδυασμό με την αδυναμία των ασφαλιστικών ταμείων να καλύψουν το υψηλό κόστος των εξειδικευμένων αυτών εξετάσεων αλλά και της έλλειψης ενημέρωσης των μελλοντικών γονέων για τη δυνατότητα προγεννητικού ελέγχου της Κυστικής Ίνωσης, οδηγεί πολλά ζευγάρια στην «παράληψη» αυτών των εξετάσεων πριν από την γέννηση ενός παιδιού, με ότι αυτό συνεπάγεται.

 

* Η Ευμορφία Γ. Τζαγκαράκη είναι μοριακός βιολόγος, Msc, Phd,
εξειδικευμένη στην μοριακή διάγνωση γενετικών νοσημάτων

• Μοριακή μελέτη και πρόληψη Κυστικής Ίνωσης στον Ελληνικό Πληθυσμό :Αρχεία Ελληνικής Ιατρικής 2006, Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής , Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία», Ιατρική Σχολή, Πανεπιστήμιο Αθηνών , Εμμ. Καναβάκης- Μ. Τζέτη.